Síndrome de Edwards

0
2743

El síndrome de Edward, también conocido como Trisomía 18, es una condición genética. Casi tres cuartos de los bebés con el síndrome son abortados involuntariamente o nacen muertos y los bebés que sobreviven más de un año tendrán una discapacidad.
trisomia 18

En casi todos los casos del síndrome de Edward, el niño desarrolla tres copias del cromosoma 18 en cada célula de su cuerpo, en vez de dos.

Normalmente, cada célula en el cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, que llevan los genes que usted hereda de sus padres.

El material genético adicional en el síndrome de Edwards interrumpe el curso de formación que normalmente debería tener el bebé que está en desarrollo. Los bebés con el síndrome de Edwards habrán crecido lentamente en la matriz de su madre y tendrán un peso bajo al momento de nacer. Los doctores pueden sospechar que un bebé tiene síndrome de Edwards analizando sus características (véase abajo), aunque la enfermedad se debe confirmar con pruebas genéticas.

¿Cuáles son las características y los síntomas?

Las muestras físicas del síndrome de Edwards incluyen:

  • Una cabeza pequeña, con forma anormal
  • Una quijada pequeña
  • Dedos que se traslapan, uñas cortas y puños cerrados
  • Orejas de baja posición
  • Pies con una base redondeada

 

Los bebés con el síndrome de Edward también tienen típicamente:

  • Problemas del corazón y del riñón
  • Problemas de alimentación en la infancia, lo que lleva a un crecimiento
  • Problemas respiratorios
  • Hernias en la pared del abdomen (donde los tejidos internos empujan a través de una debilidad en la pared muscular)
  • Anomalías en los huesos, como una columna vertebral curvada
  • Infecciones frecuentes de los pulmones y el aparato urinario
  • Una grave discapacidad de aprendizaje.

¿Cuán serio es este problema?

Tristemente, la mayoría de los bebés con el síndrome son abortados involuntariamente o nacen muertos.

Una tercera parte de los bebes que si llegan a nacer, mueren antes de un mes de nacidos debido a problemas médicos graves.

Solamente entre el 5 y el 10% de bebés con el síndrome de Edward completo sobrevive más allá de un año, y vivirá con inhabilidades severas. Los que tienen un cuadro parcial del síndrome (véase abajo) a menudo logra sobrevivir a la edad adulta.

¿Cómo sucede el síndrome de Edward?

El síndrome de Edwards se hereda raramente. Trisomía 18 (que desarrolla tres copias del cromosoma 18) sucede generalmente aleatoriamente durante la formación de óvulos y esperma. Hay un error en la división de células, y el cromosoma adicional está en la célula del óvulo producido por la madre o en la célula del esperma producido por el padre.

Debido a que esto sucede aleatoriamente, es imposible de saber  que los padres transmitirán en más de un embarazo el síndrome de Edwards.

La enfermedad afecta tres veces más mujeres que a los hombres. El promedio de los casos que presentan la forma completa del síndrome de Edward es aproximadamente del 94%  Los bebés con el síndrome de Edwards tendrán la forma completa de la enfermedad, donde cada célula de su cuerpo tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos. La mayoría de los bebés con la forma completa morirán antes de la infancia.

El mosaico trisomía 18

Cerca del 5% de los bebés con el síndrome de Edward tendrá la copia del cromosoma 18 en algunas de sus células. Esta forma menos severa de la enfermedad se conoce como mosaico trisomía 18.

La severidad del mosaico trisomía 18 depende del tipo y del número de las células que tienen el cromosoma adicional. Algunos bebés pueden ser afectados solamente suavemente, mientras que algunos pueden ser seriamente lisiados.

Trisomía 18 Parcial

Los bebes con trisomía 18 que presentan una forma parcial de la enfermedad, tendrán una copia adicional del cromosoma 18 en algunas de sus células. La severidad de trisomía 18 dependerá de la cantidad de material del cromosoma que se triplique.

Algunos bebés pueden ser afectados solamente suavemente, mientras que algunos pueden ser seriamente lisiados. Los bebés con el mosaico o la forma parcial de la enfermedad pueden sobrevivir en edad adulta, aunque esto es inusual.

¿Qué tan común es?

El síndrome de Edwards afecta alrededor 1 en 3.000-5.000 nacimientos. La probabilidad de tener un bebé con el síndrome de Edward aumenta con la edad de la madre.

La prueba para el síndrome de Edwards durante el embarazo

El síndrome de Edward se detecta a menudo durante embarazo y algunos padres optan terminar el embarazo.

En la mayoría de los casos (el 90%), las pruebas de que el bebé puede tener síndrome de Edward se toman en la exploración fetal de la anomalía del ultrasonido rutinario de la semana 18-20.

El análisis de sangre también puede sugerir la condición del bebé.

Finalmente es confirmado realizando el villus chorionic. (CVS ) o de amniocentesis – pruebas invasivas realizadas durante el embarazo para detectar si el feto podría desarrollar o ha desarrollado , una anomalía o condición de salud grave. Los enlaces anteriores lo llevarán a obtener más información sobre estas pruebas.

¿Existe algún tratamiento?

No existe cura para el síndrome de Edward y los síntomas pueden ser muy difíciles de manejar. Es probable que necesite la ayuda de una amplia gama de diferentes profesionales de la salud.

Su hijo puede beneficiarse de fisioterapia y terapia ocupacional, si las anomalías de las extremidades afectan sus movimientos motrices. En algunos de los casos se hace  necesario alimentarlos a través de una sonda de alimentación.

Como cuidador de los padres, es importante que usted se ocupa de su propia salud y bienestar, también.

 

Compartir
Artículo anterior¿Qué es la sinusitis?
Artículo siguienteEl dolor de espalda.